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Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Mutation: CHST6-Gen

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Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Mutation: CHST6-GenNeonatale zerebellre kortikale Degeneration ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch zerebellre Ataxie und unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet ist, verursacht durch Neurodegeneration und Verlust von Purkinje Zellen in der zerebellren Rinde. Die langsam fortschreitenden Symptome, die mit diffuser zerebellrer Dysfunktion zusammenhngen, treten etwa im Alter von 3 Monaten auf und umfassen dysmetrische und hypermetrische zerebellre Ataxie,

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Description

Mutation: CHST6-Gen

578C> T Mutation tritt auf bei Akita

RSPO2/RSPO2:

einer Verdickung der linken Ventrikelwand und eines vergrößerten linken Vorhofs

Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Mutation: CHST6-GenNeonatale zerebellre kortikale Degeneration ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch zerebellre Ataxie und unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet ist, verursacht durch Neurodegeneration und Verlust von Purkinje Zellen in der zerebellren Rinde. Die langsam fortschreitenden Symptome, die mit diffuser zerebellrer Dysfunktion zusammenhngen, treten etwa im Alter von 3 Monaten auf und umfassen dysmetrische und hypermetrische zerebellre Ataxie,

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